加科学家用大数据解译DNA获重大突破
来源: 科技日报 发布时间: 2014-12-22 访问次数:
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  人类携带了数以百万计的DNA代码,但一直以来并无有效的方法来告诉人们哪些基因突变引起癌症,抑或只是简单的耳垢潮湿。由多伦多大学电脑工程师领衔的一个研究小组在18日出版的《科学》杂志上称,他们已开发出的一种独一无二的过滤技术可最终解决上述问题,从而在与至少两个其他国际小组的同类研究竞逐中力拔头筹。

  这个新的计算系统类似于通过强大的互联网搜索引擎搜寻答案,其梳理了人类基因组各种具有实质意义的突变。该技术最终可将医学研究成果通过定向方式转化为疾病的遗传根源。研究成果表明,在没有患者及其病情相关信息的情况下,被命名为SPANR(基于拼接的突变分析)系统准确地证实了94%的常见疾病背后的基因“元凶”。该系统还可用于识别使人们更健康、更聪明、更快乐的生物性状。

  主持该项10年研究计划的多伦多大学工程学和医学教授布伦丹·弗雷说,该系统是全球首个能够有效挖掘基因组的工具。其核心是被称为“机器学习”的计算技术,通过人工智能编程来进行检测并破译。机器学习的复杂形式——深度学习技术已广泛应用于语音和图像识别软件及Siri等虚拟助手流行应用程序。

  SPANR系统旨在检测调控基因的DNA广大区域中的小故障,而这些区域曾被天真地认为是垃圾。利用数据和算法进行训练后,该系统可根据每个突变对细胞行为的改变能力进行分析和排名。突变的排名越高意味着越有可能导致疾病。

  拥有加拿大生物计算领域首席科学家身份的弗雷教授表示,虽然计算机被用于读取基因组已有相当长一段时间了,但是利用计算机来解译基因组尚属首次且表现相当出色。

  研究发现了与结肠癌、胰腺癌和脊髓性肌萎缩症(婴儿死亡的首要原因)相关的新突变基因,还发现了从未曾与自闭症关联的另39个基因,且被认为与儿童时期形成该病紧密相关,而此前,只有几十个基因被明确与自闭症绑定。研究合作者、专注研究自闭症的多伦多病童医院应用基因组学中心主任斯蒂芬·谢勒称,该系统令人信服地展示了机器学习在生物学领域展示的强大威力。

  弗雷教授说,遗传研究通常需要收集和比较数万名病患和健康人的基因组,但即使如此多的样本也不足以精确地找到与疾病相关的模式或突变。SPANR系统或可给此类遗传研究带来急需的高精度。

  弗雷教授认为,机器学习将引领个性化医疗时代,未来的疾病治疗可根据一个人的DNA展开,医生在理论上将能够使用SPANR系统快速产生任何病人的重大基因突变列表。他预计,未来10年,人们可以在智能手机中安装这种应用程序,彼此分享和比较基因突变,并通过交换其疾病和性状细节“围观”这些突变的真实含义。

  人们已经开始将自己的遗传密码上传到谷歌云。去年夏天,谷歌透露,其已推出自己的基因组项目以对健康人的生物标志进行编目。这个月,加拿大黑莓公司也宣布,其最新款“Passport”智能手机将包含一个癌症基因组浏览器,以便医生能即时访问患者的基因数据。弗雷教授说,所有这些大数据都将需要某种形式的深度机器学习来解译。

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