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近日，国际糖尿病领域权威杂志DIABETES发表了中科院上海生命科学研究院营养科学研究所林旭博士研究组有关中国汉族人群2型糖尿病风险基因研究的最新发现。据悉，林旭研究组的博士生邬莹和副研究员黎怀星博士等以该研究团队开展的“中国老龄人口营养健康状况”项目中的汉族居民为研究对象，系统分析了包括CDKAL1在内的多个糖尿病易感基因上的SNP位点与2型糖尿病及其相关代谢指标的关联关系。研究发现：(1)在中国汉族人群中，CDKAL1、CDKN2A/B等基因上的数个SNP位点与2型糖尿病风险显著相关；(2)IGF2BP2和SLC30A8基因上的遗传变异会增加空腹血糖受损的风险；(3)糖尿病相关数量性状分析结果显示：这些易感SNP位点与空腹血糖、糖化血红蛋白，尤其是与胰岛β细胞功能之间存在很强的关联关系；(4)这些在中国汉族人群中发现的SNP位点，对2型糖尿病的发病风险具有叠加性。数据显示，针对CDKAL1、CDKN2A/G, IGF2BP2和SLC30A8基因上的4个SNP位点，每增加一个“风险”等位基因，2型糖尿病的发病风险将上升1.24倍。这些结果提示CDKAL1等基因上的SNP位点在中国汉族人群中能单独并共同地增加2型糖尿病发病风险，且可能是通过影响胰岛β细胞功能而实现的。该工作是首次在较大规模的中国汉族人群研究2型糖尿病的遗传变异风险，不仅提示了中国人糖尿病的遗传背景和风险基因，而且为该疾病的早期发现和预防控制提供了极有价值遗传学资料。 （2008/08/13 “中科院网站”）
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