我国确认致病线粒体DNA突变新方法

来源：新华网发布时间： 2008-10-07 点击数：

　　中国科学院昆明动物研究所研究员姚永刚与德国、西班牙和英国的研究者合作，通过对大量“新的突变”和人为设定的线粒体DNA区段中各个位点的突变情况进行分析后发现，单纯采用国际通行数据库MITOMAP来确定新突变存在着很大的问题。这项研究在线发表在国际知名刊物《人类突变》上。姚永刚说，他们在研究中，采用系统发育分析方法，对近期报道的一个突变的致病性进行重新分析和评估，并细致阐述了数据的分析过程。并以此为例纠正了以往研究者仅对MITOMAP数据库进行突变的查询，并发现研究者对现有数据库的认识不足。以往由于种种人为的原因，尤其是未认识到现有数据库的一些不足，研究者往往仅对MITOMAP数据库进行突变的查新，片面的方式导致了越来越多“新的突变”被报道。事实上，这些“新”突变很可能早在数年或数10年前就已经被发现。研究小组建议，应从三方面对“新发现的”线粒体DNA突变进行确证：一、充分查询现有专业数据库如MITOMAP、mtDB等；二、应用互联网搜索引擎检索相关突变和文献信息；三、结合报道的数据，对发现的突变进行系统发育进化分析，评估其致病的可能性。（2008/09/26 “新华网”）

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