我国发现两例世界首报人类染色体异常核型

来源：上海科技网站发布时间： 2008-11-18 点击数：

　　近日，河南科技大学医学院医学遗传学教研室将发现的两名女患者染色体之间的相互易位检验报告及显微照片上报中国医学遗传学国家重点实验室。经该实验室权威人士认证，结论为：本次发现的两例异常核型，经查询，国内、国外资料目前未见报道，是两种全新的“世界首报人类染色体异常核型”。这两例染色体异常核型的发现，填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体核型的空白，丰富了世界遗传性疾病中异常核型库的内容，为研究此类遗传性疾病的发生、发展、预防和治疗提供了极有价值的第一手资料。过去一些不明原因的临床疾病，可以通过此类异常核型染色体找到答案。这一技术与现代分子生物学技术结合后，可为人类基因克隆提供依据，对开展孕前检查及产前诊断、杜绝畸型和低能婴儿、提高人口质量具有重要意义。据了解，去年，河南科技大学曾经发现过一例“人类染色体异常核型”获得中国医学遗传学国家重点实验室认定，确认为世界首报核型，并且为世界发现的首例新的涉及三条人类染色体之间相互易位，而且是常染色体与性染色体之间发生易位的异常核型。（2008/11/16 “上海科技网站”）

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